# روز بیماری نادر: بیماری های نادر - در ژن ها بهتر به نظر می رسند

آمار و ارقام تخمین می زنند که، امروز در اتحادیه اروپا، 5-8000 بیماری های نادر مجزا را تحت تاثیر قرار 6-8 درصد از جمعیت - که'بازدید کنندگان بین 27-36 میلیون نفر است.

اجرایی اتحادیه اروپا اضافه می کند که: "تعداد افراد مبتلا به بیماری نادر هر خاص است، تعریف، محدود است. بیماری که ممکن است تنها تعداد کمی از بیماران تاثیر می گذارد، به ویژه در کشورهای عضو کوچکتر وجود دارد. این، همراه با قطعه قطعه شدن دانش در سراسر اتحادیه اروپا، باعث می شود بیماری های نادر یک مثال اولیه که در آن کار در سطح اروپا هر دو لازم و بسیار مفید است."

است هیچ شکی که بیماری های نادر به تسکین تیز پرتاب مفهوم سرعت در حال توسعه طب شخصی، و نقش علم به همان اندازه سرعت در حال حرکت مربوط به ژنوم توالی وجود دارد.

در یک پروژه اخیر در شمال شرق انگلستان، تیمردان HREE از دو خانواده شد نخستین بیمار با بیماری های نادر تشخیص داده شود از طریق داشتن کدهای ژنتیکی کامل خود را نقشه برداری.

این عنوان یک نتیجه از آمادگی برای رفتن به بود پیشگامانه 'پروژه ژنوم 100,000'.

La UK's نگهبان ایالات روزنامه: "LaY در حال حاضر واجد شرایط برای درمان شخصی طراحی شده برای هدف قرار دادن نقص ژنتیکی خود و یا کمک به نسل های آینده از بستگان خود خواهد بود."

تبلیغات

دور و بر مردم 75,000 هستند از اینکه به استخدام £300m (€380m) پروژه به کدهای ژنتیکی آنها تعیین توالیبا بازدید کنندگانOME داشتن بیش از یک نسخه توالی برای رسیدن به کل 100,000.

یکی از سه مردان، 57 ساله، رنج می برد از سابقه فشار خون بالا و نارسایی کلیه است. او است بود دو پیوند کلیهS (یکی از اولین شکست خورده)و چند بستگان مرد نزدیک از همان شرایط درگذشت. آن مرد's دختر همچنیننشان دادن نشانه های اولیه از آسیب کلیوی.

روزنامه به نقل از مرد عنوان کرد و گفت: "من مشتاق به شرکت در این پروژه بود که من احساس مهم بود را امتحان کنید و پیدا کردن تا آنجا که ممکن است در مورد شرایط من برای دختر و نوه من.

"حالا که دختر من تا تشخیص داده شده است، به این معنی که وضعیت او می تواند در هر سال تحت نظارت به دیدن اگر هر گونه تغییرات وجود دارد. پژوهش در یک راه طولانی می آیند و این مهم است که ما انجام می دهیم کمی ما برای کمک به همان اندازه که ما می توانیم."

 در ضمن، دو برادر از همان منطقه با بیماری عصبی به ارث برده تشخیص داده شدند. برای اولین بار، دانشمندان در پروژه ژنوم 100,000 شناسایی جهش ژنتیکی مرتبط با این بیماری است.

بریتانیا's وزیر بهداشت، جرمی هانت، گفت: "خانواده هایی که در حال دریافت اولین تشخیص داده شده است یک شروع تازه، باز کردن درب برای درمان های جدید برای نسل های آینده با بیماری های نادر است."

در همین حال، یک پروژه مشابه در حال وقوع است در لندن، که در آن دانشمندان توالی ژن از 100,000 مردم جنوب آسیا.

پاکستانی و بنگلادشیدر کشور'پایتخت از بالاترین نرخ از بهداشت ضعیف در دارند کشور - به طور متوسط ​​دو برابر تعداد مرگ ناشی از بیماری های قلبی و متناوب پنج برابر نرخ ابتلا به دیابت نوع 2.

اما دانشمندان پیش بینی که وجود خواهد داشت از مردم در میان 100,000 که خیلی بیشتر سالم، و خود را ژن می تواند دلیل انعطاف پذیری خود را.

است یک مقدار عادلانه از ازدواج بین خانواده (بین عموزاده) در این جوامع وجود دارد و داشتن پدر و مادر مربوط یو پی اس شانس داشتن دو نسخه از یک ژن نادر این بیماری است.

این مطالعه است نام 'ژن شرق لندن و بهداشت' و دیوید ون هیل، استاد ژنتیک در دانشگاه Queen Mary لندن، که شرکت پیشرو پروژه، توسط نقل گاردین عنوان کرد و گفت: "این است در مورد گفتن افرادی که به ازدواج نیستند، it'در مورد بهبود سلامت نسل آینده است."

حالی که به دنبال نسخه سودمند از ژن ها، به اصطلاح ناک علاقه زیادی هستند. اینها هستند جهش است که مسدود کردن یک ژن از کار به طور کامل. این ژن یک بار شد فکر به عنوان مضر است، اما شواهدی وجود دارد حداقل - گاهی - آنها می توانند کمک کنند هنگامی که یک ژن کار متوقف می شود در دسترس نباشد.

یک بار دیگر، گاردین نقل قول ریچارد ترمبات، a استاد medical genetics در دانشگاه لندن، به عنوان گفت: "شما'll دیدن knockouts به ندرت در جمعیت عمومی است، اما شما'خواهید آنها را بیشتر در جمعیت با ارتباط والدین بیشتر را ببینید، بنابراین وجود دارد'یک فرصت برای ما به آنها درک بهتر هست."

در همین حال، تیاو انگلستان همچنین دیده می شود راه اندازی 23andMe'بازدید کنندگان کیت تست DNA خانه، و دانشمندان پزشکی، البته، خوش بینانه است که ژنتیک اراده ارائه وعده اولیه آن است.

با این حال، نگرانی های وجود دارد. نه کم مورد 'جدید' انواع تبعیض است. خوب، آنها که همه جدید، به عنوان یکی تنها به یاد داشته باشید که کمیته اخلاق پزشکی در پس از جنگ جهانی دوم دادگاه توسط نورنبرگ تشکیل شد.

بعضی از ترسها غیرقابل توجیه است - انجام آزمایش ساده ژنتیکی مثلاً برای هوش و / یا ورزشکاری غیرممکن است و از نتایج به عنوان روش اطمینان داشته باشید.OO بسیاری از ژن ها درگیر هستند، در کنار عوامل دیگر مانند محیط زیست است.

مطمئناً ، وقتی صحبت از به دست آوردن اطلاعات بهداشتی در مورد سلامتی می شود ، همیشه از آن شرکت های بیمه ترسناک نام برده می شود - بخشی از بحث گسترده داده های بزرگ ، نه فقط ژنتیک - بلکه باز هم ، با توجه به اینکه چیزی به نام 'کامل'ژنوم ، اگر شرکت های بیمه همه افراد در معرض خطر این بیماری یا آن را رد کنند ، چه کسی آنها را بیمه می کنند؟

مسائل بسیار مهم است که نیاز دارید فقط بحث پزشکی است اما جامعه وجود دارد. اما یک چیز است برای توالی خاص، نسل بعدی است که در اینجا در حال حاضر و آینده نگر از مزایای بسیار زیاد است. بیماری های نادر به سادگی نوک کوه یخ.